martes, 7 de abril de 2015

6. Modo de acción de genes supresores en tumores humanos

Los genes supresores tumorales detienen a la proliferación celular. Las proteínas supresoras de tumores forman una red de puntos de control que impiden el crecimiento incontrolado. 
  • Gen del receptor de TGF-Beta E-cadherina: inhibe el crecimiento y la adhesión celular.  Su mutación está relacionado con carcinomas de colon y estómago.
  • Gen NF1: Encargado de la inhibición de transducción de la señal RAS y del inhibidor del ciclo celular p21. Su mutación se relaciona con el neuroblastoma
  • Gen NF2: Su función consiste en la estabilidad citoesquelética. Su mutación está relacionada con Schwanomas y meningiomas.
  • Gen APC/beta-catenina: Inhibe la transducción de la señal y su mutación se relaciona con carcinomas de estómago, colon, páncreas, melanomas.
  • Gen PTEN: Encargado de la transducción de señal PI3 cinasa, su mutación está asociado a cánceres endometriales y de próstata.
  • Gen SMAD2 y SAMD4: Transducción de señales TGF-beta, asociado cuando  hay una mutación a tumores de colon y páncres.
  • Gen RB1: Su papel consiste en la regulación del ciclo celular y cuando hay una mutación se asocia a retinoblastoma, osteosarcoma, carcinomas de mama, colon, pulmón.
  • Gen P53: Su importancia se encuentra relacionada con su función ya que detecta daño en el ADN durante el ciclo celular induciendo a apoptosis. Una mutación en el gen p53 se relaciona con la mayoría de cánceres en los seres humanos.
  • Gen WT1: Su función consiste en la transcripción nuclear y una mutacipon en ello está asociado a Tumor de Wilms.
  • P16/INK4a: Parte de la regulación del ciclo celular mediante inhibición de cinasas dependientes de la ciclina, su mutación se encuentra asociado a cánceres pancreáticos, de mama y esofágicos
  • Gen BRCA1 y BRCA2: Su función consiste en la reparación del ADN y aun no se conoce un tipo de cáncer asociado a su mutación. Sin embargo en mutaciones hereditarias se asocia a carcinoma de la mama femenina y de ovario, carcinomas de la mama masculina.

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